大疱性色素性荨麻疹1例

患儿女,4个半月。全身色素斑4个月,起水疱10天。查体:全身弥漫性灰褐色色素斑,表面见较多水疱、大疱及糜烂结痂,尼氏征阴性,Darier征阳性。皮损组织病理检查显示真皮浅层及血管周围见较多单一核细胞浸润,G iem sa染色阳性。诊断为大疱性色素性荨麻疹。     

一种从口腔拭子中提取DNA的简易方法

目的应用简便方法提取口腔拭子中DNA,并用特异引物扩增,评估该方法的应用价值。方法用1×PCR缓冲液、MgCl2及蛋白酶K混合裂解液在PCR仪上对口腔拭子进行消化,并以该产物为模板,应用角蛋白5基因1号外显子及1号染色体上2个微卫星标记特异性引物扩增,目的片段分别用于测序和毛细管电泳。结果通过上述方法可获得用于PCR反应及后续基因测序及微卫星标记毛细管电泳分型的足量DNA。结论利用PCR缓冲液、MgCl2及蛋白酶K混合裂解液从口腔拭子中提取DNA是一种简单、高效、快速、低成本的方法,更是一种无创的采样方法。     

心理护理对手术室患者心理状态及生理功能的影响

目的 探讨心理护理对手术室患者心理状态及生理功能的影响.方法 选取100例手术患者随机分为观察组和对照组各50例,分别实施手术室综合心理护理和常规手术室护理干预,对比两组患者心理状态和血压、心率的变化.结果 两组患者在护理干预前SCL90各项得分比较,差异均无统计学意义(P＞0.05),干预后两组各项症状得分均下降,观察组焦虑、抑郁、恐惧、强迫症状、躯体化、敌对和偏执的得分显著低于对照组(P＜0.05).两组在手术准备至术毕时收缩压、舒张压和心率均有显著的变化(P＜0.05),但两组在手术准备时和手术进行20 min收缩压、舒张压和心率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),观察组指标显著低于对照组,术毕时两组各项指标比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).两组满意度评价得分和满意率比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 实施综合心理护理有助于手术患者心理状态和生理指标的平稳,减轻心理和生理的不适症状,提高患者对护理的满意度.     

FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

目的 研究FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片在590例SLE患者和1 135例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖FCGR2A基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 FCGR2A基因上分型成功的5个SNPs(rs1801274、rs4657039、rs6696854、rs10800309和rs511278)等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 FCGR2A基因多态性可能与汉族人SLE易感性无关联.     

类风湿性关节炎的治疗药物研究进展

类风湿性关节炎（RA）作为一种常见的自身免疫性疾病,临床表现为关节损伤和滑膜炎症。通过阐述临床RA药物的治疗机制和作用靶点,综述了两大类RA药物,包括小分子合成类RA药物和大分子生物RA药物（肿瘤坏死因子α抑制剂、T、B细胞抑制剂、细胞因子受体抑制剂、靶点RANKL生物制剂以及靶点粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子生物制剂）,通过结合RA病理机制重点对这两大类药物的治疗机制和作用靶点进行阐明介绍,同时概述了治疗类风湿性关节炎的最新治疗靶点,为类风湿性关节炎患者的治疗提供潜在新方向。     

青藤碱结构改造的研究进展

青藤碱是一种来源于防己科植物青风藤中的生物碱,在结构上属于异喹啉类,具有多种生物活性。在临床上主要用于治疗风湿性及类风湿性关节炎和心律失常等疾病。但由于其用药剂量大、对光/热不稳定、体内代谢快、易引起过敏反应,科研人员一直致力于对青藤碱进行结构修饰,以期开发出高效、低毒的青藤碱衍生物。对近年来青藤碱的结构修饰研究进展做一综述。     

新生儿红斑狼疮1例

新生儿红斑狼疮(neonatal lupus erythematosus,NLE)是一种临床上少见的综合征,现将诊治的1例报告如下.     

毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

目的 对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点.方法 应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析.结果 在1号染色体上的微卫星标记DIS2 707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00).通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2 715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域.结论 该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8 cM)区域.     

1位芳基取代的青藤碱衍生物的合成和抗炎活性研究

目的 进行1位取代芳基的青藤碱衍生物的合成及体外抗炎活性研究。方法 以青藤碱为先导化合物,首先1位溴取代反应,然后通过Suzuki偶联反应对A环1位进行修饰,制得一系列取代芳基的青藤碱衍生物,所有化合物均经¹H-NMR、¹³C-NMR、MS结构确认;采用报告基因法研究青藤碱衍生物对NF-κB转录活性的影响。结果 Suzuki偶联反应得到的一系列化合物活性均优于对照药青藤碱。结论 筛选到的4f和4g可作为候选药物进行深入研究,对研发治疗风湿性关节炎药物具有重要意义。     

毛囊闭锁三联征伴Dowling-Degos病一家系致病基因定位研究

目的：通过对一家系4代毛囊闭锁三联征患者进行致病基因连锁分析定位研究,定位毛囊闭锁三联征家系致病基因,探索毛囊闭锁三联征遗传学发病机制。方法：收集毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系成员血样并提取DNA,作角蛋白5基因扩增和直接测序;选取覆盖1p21.1～1q25.3区域的12个微卫星标记,应用CEQ8800测序仪对该家系个体样本进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件（5.2 Version）进行连锁分析。结果：该家系成员中未发现角蛋白5基因突变;在染色体1p21.1～1q25.3区域上的微卫星标记处均获得小于－2的LOD值（重组率θ=0.00）。结论：该毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系与1p21.1～1q25.3区域不存在连锁,毛囊闭锁三联征可能存在遗传异质性。